Informazioni >> Patologie >> Patologie anorettali rare

Patologie anorettali rare

Si tratta di un gruppo di malattie che giungono alla osservazione del chirurgo molto raramente per la loro scarsa frequenza.

MELANOMA ANALE

Il melanoma del canale anale è raro e viene diagnosticato nella maggior parte dei casi durante una visita per i disturbi proctologici più comuni. Per questo motivo la sua diagnosi non è quasi mai precoce e la sua prognosi spesso infausta.

Si presenta come un nodulo unico o multiplo, scuro o francamente nero (anche se è possibile incontrare lesioni acromiche) a superficie spesso ulcerata e sanguinante.

I suoi sintomi più frequenti sono rappresentati da ematochezia, prurito e tenesmo mentre il dolore è già un segno di invasione locale.

La diagnosi è essenzialmente clinica e va seguita da accertamenti strumentali (rettoscopia, colonscopia, TAC o RMN addomino-pelvica, PET) e soprattutto da una biopsia per la tipizzazione e la stadiazione della malattia.

La terapia chirurgica è indispensabile e spesso è necessaria un’ amputazione addominoperineale allargata per rimuovere oltre al tumore anche le sue stazioni linfonodali satelliti pelviche ed inguinali.

GIST RETTALE

I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono rari e quelli del retto ne rappresentano solo il 5% del totale. I pazienti che ne sono portatori riferiscono sintomi aspecifici quali difficoltà di evacuazione, sanguinamento ed a volte dolore. La diagnosi è sia clinica (si apprezza all’esplorazione una massa della parete rettale) che strumentale (TAC, RM, colonscopia con esame bioptico per riscontro istologico ed istochimico) e serve a scegliere l’approccio terapeutico più indicato. Questo può andare dalla asportazione locale (transanale o con TEM) fino alla necessità di resezioni del retto più o meno ampie.

TUMORI RETRO-RETTALI

Sono rari e nella maggior parte dei casi si tratta di lesioni cistiche (epidermoidi, dermoidi, teratomatose) anche se si possono riscontrare neoformazioni a diversa componente cellulare (tumori neurogeni, ossei, connettivali) a partenza da tutti i tipi di tessuti presenti nello spazio retro-rettale. I sintomi sono spesso sfumati (dolore rettale o perineale, disturbi della defecazione) e la diagnosi è clinica (riscontro di una formazione che protrude nel retto spingendone in avanti la parete posteriore). E’ indispensabile l’esecuzione di una RM pelvica (oltre che di una colonscopia) per la valutazione delle dimensioni della lesione e della sua precisa localizzazione. Si consiglia di non eseguire biopsie per la possibilità di infezione o di diffusione locale della malattia. La stadiazione della malattia ne indica il migliore approccio chirurgico per la sua asportazione (via addominale, transanale con TEM, posteriore). L’esame istologico definitivo può consigliare la necessità di un’eventuale ulteriore terapia medico-chirurgica.

 

ULCERA SOLITARIA DEL RETTO

Questa alterazione anatomica e funzionale del retto è sempre concomitante alla presenza di un prolasso rettale interno ed è probabilmente secondaria ai microtraumi della mucosa rettale contro la parete del retto anormalmente contratta. Ne derivano sanguinamento, perdite mucose ma soprattutto lo stimolo continuo a defecare che obbliga il paziente a passare ore nel tentativo di svuotare il retto. Queste spinte continue ed eccessive instaurano un circolo vizioso che può portare ad un peggioramento dei disturbi anche legato al secondario cedimento e discesa del pavimento pelvico.

La diagnosi è clinica, radiologica (rx defecografia) ma sopratutto endoscopica (riscontro dell’ulcera) ed istologica (per escludere infiammazioni di altro tipo o tumori).

La terapia è all’inizio sempre conservativa con consigli atti a migliorare l’evacuazione abbinati ad un trattamento locale con farmaci specifici (mesalazina, cortisone). Possono essere utili cicli di riabilitazione del pavimento pelvico (biofeedback) se eseguiti in centri di provata esperienza. Nei casi con sintomatologia più importante e non responsivi al trattamento conservativo può essere discussa con il paziente l’eventuale necessità di un intervento chirurgico. Questo deve sempre essere eseguito da uno specialista che deve essere in grado di scegliere la tecnica che più si adatta al caso specifico (rettopessi, resezione-rettopessi, interventi transanali).

I nostri centri